青壮年猝死综合征钾离子通道KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异

• 作者: 刘宏 刘超 卢龙武 吕国丽 唐双柏 成建定 权力 赵乾皓
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 突变 钾通道 青壮年猝死综合征
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 337-341,346
• 页数: 6页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2828字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2012.05.004

摘要

目的 研究中国人青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)病例是否存在KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因的变异. 方法 应用直接测序技术对116例SMDS散发病例的血样和125例健康者血样进行KCNQ1、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异的检测. 结果 发现14个突变位点,14个多态性位点,其中2个编码区的非同义突变为新发现的突变,而对照组中未发现非同义突变. 结论 中国人SMDS病例存在KCNQI、KCNH2、KCNE1和KCNE2基因变异,这些变异可能与部分SMDS的发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕国丽		7	26	3.0	5.0
2	成建定		77	416	12.0	16.0
3	刘超		107	719	15.0	20.0
4	唐双柏	中山大学中山医学院法医病理学教研室	18	68	5.0	7.0
5	刘宏		22	150	8.0	11.0
6	权力	中山大学中山医学院法医病理学教研室	10	13	2.0	2.0
7	赵乾皓	中山大学中山医学院法医病理学教研室	4	3	1.0	1.0
8	卢龙武		1	3	1.0	1.0