毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究

• 作者: 张国龙 施和建 杜旭峰 杨树东 穆会君 胡君 顾永
• 来源期刊: 临床皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛囊角化病 ATP2A2基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 583-586
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 字数: 3063字
• 语种: 中文

摘要

目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变.方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证.结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G＞C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸.结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	施和建	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	37	97	4.0	8.0
2	穆会君	南京医科大学附属无锡人民医院中心实验室	32	189	8.0	12.0
3	胡君	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	32	184	8.0	12.0
4	杨树东	南京医科大学附属无锡人民医院病理科	65	162	7.0	8.0
5	杜旭峰	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	16	25	3.0	4.0
6	顾永	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	11	20	3.0	3.0