转化生长因子β2基因多态性与中国汉族先天性心脏病的关联研究

• 作者: 周斌 李慧 谢军 陈宇 饶莉
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 转化生长因子β2 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 210-213
• 分类号: R394
• 字数: 2981字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.020

摘要

目的 探索转化生长因子β2(transforming growth factor β2,TGFβ2)基因上的一个标签单核苷酸多态性位点(rs6658835)与中国汉族人群先天性心脏病(congenital beart disease,CHD)的相关性.方法 用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测324例常见先天性心脏病(房间隔缺损144例,动脉导管未闭88例,室间隔缺损92例)以及158名正常对照者TGFβ2基因rs6658835位点的单核苷酸多态性.结果 与正常对照相比,房间隔缺损患者、动脉导管未闭患者基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05),而室间隔缺损患者的基因型及等位基因分布与正常对照比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 rs6658835位点的单核苷酸多态性与室间隔缺损的易感性存在关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈宇	四川大学华西医院心内科	82	483	11.0	19.0
2	李慧	四川大学华西医院心内科	47	107	6.0	7.0
3	饶莉	四川大学华西医院心内科	137	606	11.0	18.0
4	周斌	四川大学华西第二医院转化医学实验室	93	385	11.0	16.0
5	谢军	四川大学华西医院心内科	8	57	3.0	7.0