16个非综合征型耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA 1555A>G突变分析

• 作者: 刘敏娟 刘金枝 史轶超 李红 李钦 杨念 杨慎敏 沈丽燕 王玮 程洪波 陈瑛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 388-392
• 分类号: R282.740.3
• 字数: 3772字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.003

摘要

目的 对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗传学病因.方法 对16个耳聋家系进行病因问卷调查、纯音测听检查,用测序法对17例非综合征型感音神经性耳聋患者及其父母进行GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G突变的检测.结果 在17例感音神经性耳聋患者中,检出GJB2 235 delC纯合突变3例,235 delC杂合突变1例,235 delC+299_300 delAT双杂合突变1例,79G＞A+341G＞A双杂合突变6例.未发现线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G位点突变.结论 江苏地区线粒体DNA 12SrRNA 1555A＞G位点突变的发生率可能比较低.GJB2基因235 delC突变、299_300 delAT、79G＞A+341G＞A双杂合突变检出率为64.7％(11/17),因此对GJB2基因突变的筛查可以明确或提示部分非综合征型耳聋的病因.