宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋患者分子遗传病因学分析

• 作者: 刘晓雯 徐百成 朱一鸣 王秋菊 王艳莉 郭玉芬
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 DNA突变分析 连接蛋白类 膜转运蛋白质类 RNA,核糖体
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 760-763
• 分类号: R764.43
• 字数: 3032字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2012.09.013

摘要

目的 通过对宁夏地区336例聋哑学生进行三种常见致聋基因的筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集宁夏回族自治区336例非综合征型耳聋学生(汉族167例,回族169例)外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、19外显子及线粒体DNA(mtDNA)目的基因片段,Alw26I限制性内切酶检测m.1555A＞G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序.分析比较汉族、回族患者中各种突变的等位基因频率.结果 336例患者中,有7例(2.08％)存在线粒体DNA 12S rRNA m.1555A＞G均质性突变;有45例为GJB2基因突变所致(包括纯合和复合杂合突变),突变频率为13.39％ (45/336),11例为单个GJB2杂合突变携带者.c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为9.52％ (64/672)和2.68％( 18/672),占所有GJB2致病等位基因数的81.19％( 82/101),是该群体中的热点突变,各种类型突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异无统计学意义(P值均＞ 0.05).28例患者为SLC26A4双等位基因突变,突变频率为8.33％(28/336),32例携带SLC26A4单等位基因突变;c.919-2A＞G和c.2168A＞G占所有SLC26A4碱基改变等位基因数的95.29％ (24/27),且这两种突变的等位基因频率在汉族和回族患者中差异具有统计学意义(c.919-2A＞G,x2=8.229,P=0.004;c.2168A＞G,x2=5.277,P=0.022).结论 GJB2基因突变是导致本研究耳聋学生群体听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A＞G和c.2168A＞G为SLC26A4基因主要的两种突变形式,其突变率在汉族、回族存在差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艳莉	兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	5	57	3.0	5.0
2	朱一鸣	兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	1	4	1.0	1.0
3	刘晓雯	兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	8	46	4.0	6.0
4	徐百成	兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	22	62	4.0	7.0
5	郭玉芬	兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	34	123	6.0	10.0
6	王秋菊		76	342	10.0	15.0