原发性高血压全基因组关联研究进展

• 作者: 严卫丽 许睿玮
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: 原发性高血压 血压 全基因组关联研究 易感基因
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 793-809
• 分类号: Q3
• 字数: 9526字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2012.00793

摘要

原发性高血压是一种由遗传与环境因素共同导致的复杂疾病,具有高度的遗传异质性.自2007 年首个高血压全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS)报道以来,许多GWAS 相继开展.文章首先对2007 年1 月至2011 年9 月期间报道的24 篇血压/高血压易感基因的GWAS 按人种与染色体位置对其结果进行汇总,经统计位点rs17249754、rs1378942 和rs11191548 报道频数最多.其次介绍了GWAS 方法学的研究进展,包括选择高质量的数量表型和选择多阶段研究设计来增加研究发现阳性关联的机会.统计分析方面,除强调了已经报道过的多重比较和重复(验证)研究等问题外,文章还介绍了通过Meta 分析对GWAS 数据进行深度发掘,并应用基因型填补法对缺失数据进行填补可以提高全基因组遗传标记的覆盖率的方法.尽管GWAS 发现了许多我们未知的基因与疾病表型的关联,为了解高血压的发病机制提供了更多线索,但是目前GWAS 发现的血压/高血压相关变异多为对人群血压的影响极其微弱的常见变异.因此今后的研究中可加强深度功能学研究对易感基因精细定位和外显子组测序技术的应用,结合GWAS 的成果进行生物信息学通路分析和表观遗传学机制研究等,逐步揭示高血压的遗传机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许睿玮	新疆医科大学公共卫生学院	12	91	5.0	9.0
2	严卫丽	复旦大学附属儿科医院临床流行病学研究室	20	171	8.0	12.0