一种同时检测急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突变的快速和简便方法

• 作者: 余梦霞 汪琼 牧启田 金洁 陆滢 黄勤
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聚丙烯酰胺凝胶电泳 毛细管电泳 急性髓系白血病 FLT3基因 NPM1基因
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 163-166
• 分类号: R394
• 字数: 2290字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.010

摘要

目的 建立用聚丙烯酰胺凝胶电泳法(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)同时快速检测正常核型急性髓细胞白血病(cytogenetically normal acute myeloid leukemia,CN-AML)患者FLT3-ITD 和NPM1基因突变的方法.方法 在多重PCR基础上,用毛细管电泳法(capillary electrophoresis,CE)和PAGE凝胶电泳法同时检测117例初发CN-AML患者的FLT3-ITD和NPM1基因突变.结果 突变型双链DNA分子,如突变型FLT3和NPM1的长度均比野生型长(FLT3 -mut:420 bp＞FLT3-wt:327～332 bp,NPM1 -mut:172 bp＞ NPM1 -wt:168 bp),因此,在PAGE凝胶电泳中突变双链DNA比未突变的DNA移动得慢,从而可将突变检出.117例CN-AML患者均通过CE检测得到验证,其结果与PAGE凝胶电泳结果完全一致(FLT3-ITD +/NPM1-患者18例,占15.4％; FLT3 ITD +/NPM1+患者19例,占16.2％；FLT3-ITD -/NPM1+患者25例,占21.4％；FLT3-ITD -/NPM1-患者55例,占47.0％).结论 两种电泳法均可快速、简便地同时检测CN-AML患者FLT3- ITD和NPM1基因突变.CE检测敏感,图像清晰；PAGE凝胶电泳法则操作简单,成本低,结果可靠,更适于在基层医院开展初步筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金洁	浙江大学附属第一医院血液科浙江大学血液病研究所	151	1118	17.0	29.0
2	陆滢	浙江省宁波市第一医院血液科	17	53	5.0	6.0
3	牧启田	浙江省宁波市第一医院血液科	10	44	4.0	6.0
5	汪琼	宁波大学医学院	5	15	2.0	3.0
8	余梦霞	宁波大学医学院	2	10	2.0	2.0