Danon病临床研究进展

• 作者: 蔡迟
• 来源期刊: 心血管病学进展
• 学科: 医学
• 关键词: Danon病 Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白 发病机制 临床特点
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 39-42
• 分类号: R542.2
• 字数: 4090字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3934.2012.01.012

摘要

Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似.Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质,是溶酶体膜的重要组成成份,编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变是导致Danon病的重要病因.现对Danon病的发病机制及其临床特点作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡迟	北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室	1	6	1.0	1.0