结晶样视网膜色素变性分子遗传学研究进展

• 作者: 睢瑞芳 董方田 许菲
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良,遗传性 视网膜疾病 细胞色素P450酶系统 分子生物学
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 948-951
• 分类号: R246.82
• 字数: 3530字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2012.10.022

摘要

CYP4V2基因编码的蛋白属于细胞色素P450家族4的成员,因其确切的生理学功能及内源性底物尚不明确,因此,被称为P450孤儿酶.该基因的突变可以导致一种常染色体隐性遗传的视网膜变性疾病——结晶样视网膜色素变性.目前对CYP4V2的功能特性尚不了解,但由于该酶与结晶样视网膜色素变性具有明显的相关性,因此,对结晶样视网膜色素变性患者进行功能缺陷方面的研究可为寻找CYP4V2的特异性底物及研究疾病的临床病理过程提供很好的切入点.