先天性心脏病并肺动脉高压患儿骨形成蛋白Ⅱ型受体基因新突变

• 作者: 孙瑾 王来城 韩波 魏美丽
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 肺动脉高压 骨形成蛋白Ⅱ型受体 基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（13）
• 所属期刊栏目: 心血管疾病
• 页码范围: 994-996,999
• 分类号: R725.4
• 字数: 3692字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.13.008

摘要

目的 探讨骨形成蛋白Ⅱ型受体( BMPR2)基因外显子突变与先天性心脏病并肺动脉高压(CHD/PAH)之间的关系.方法 收集66例无血缘关系的CHD/PAH患儿.均为汉族;男39例,女27例:VSD 25例,复杂CHD 20例,PDH 16例,ASD 5例.另收集66例健康儿童作为健康对照组.采集所有对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增BMPR2基因的13个外显子编码序列后,对扩增产物纯化后进行测序,测序峰图用Sequencher 4.7 Demo软件进行分析,与GenBank人BMPR2的基因序列进行比对.结果 1.病例组检出1例部分性房室隔缺损并二尖瓣前叶裂、PAH患儿BMPR2基因外显子8发生错义突变,经数据库查对,该突变为一新的突变位点,而其余病例与健康对照组均未发现相同位点发生碱基突变;2.病例组9例和健康对照组10例儿童BMPR2基因编码区有一单核苷酸多态位点,即c.2811G＞A,2组间差异无统计学意义.结论 在我国汉族CHD/PAH患儿中首次发现BMPR2基因外显子8发生错义突变,该新的错义突变可能与CHD并PAH形成有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王来城	山东大学附属省立医院中心实验室	27	254	9.0	15.0
2	孙瑾	山东大学附属省立医院小儿心脏科	9	99	4.0	9.0
3	韩波	山东大学附属省立医院小儿心脏科	69	338	10.0	14.0
4	魏美丽	山东大学附属省立医院小儿心脏科	3	4	1.0	2.0