单细胞微阵列比较基因组杂交技术在胚胎植入前遗传学筛查中的应用

• 作者: 刘嘉茵 吴畏 孙雪萍 崔毓桂 张燕 沈鉴东 蔡令波 高超
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: 全基因组扩增 微阵列比较基因组杂交 胚胎植入前遗传学筛查 反复自然流产 体外受精-胚胎移植
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 417-422
• 页数: 6页
• 字数: 3638字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2012.05.001

摘要

目的 建立利用单细胞微阵列比较基因组杂交(array CGH,aCGH)技术进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术平台,并应用aCGH技术进行PGS获得持续妊娠. 方法 采集废弃胚胎来源卵裂球10个,核型正常男性(46,XY)淋巴细胞3个,通过单细胞全基因组扩增后,利用aCGH技术进行染色体非整倍体分析；在此基础上,将aCGH技术应用于临床一例反复流产患者. 结果 3个淋巴细胞及9个废胚来源卵裂球的全基因组扩增成功,1个废胚来源卵裂球扩增失败,扩增成功的样本通过aCGH检测后均获得明确的诊断,3个淋巴细胞分析结果与已知核型一致；临床病例5个胚胎活检的单卵裂球均得到明确诊断,移植1枚正常整倍体胚胎后获得临床持续妊娠. 结论 在胚胎植入前遗传学筛查中,单细胞aCGH技术能全面地评估胚胎染色体组情况,可应用于临床PGS.