ABCA1基因启动子区—14bp和ZNF位点多态性与血脂水平及冠心病易感性的关联分析

• 作者: 崔让庄 毛用敏 程爱娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: ABCA1基因 遗传多态性 心血管疾病 高密度脂蛋白胆固醇
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 56-59
• 分类号: R394
• 字数: 3444字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.014

摘要

目的 检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)基因启动子区-14 bp及-220 bp锌指蛋白可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeats-zinc finger protein,VNTR-ZNF)多态性与天津市汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary heart disease,CHD)易感性及血脂水平的关联.方法 采用病例对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对260例经冠状动脉造影确诊的CHD患者和220名健康对照进行ABCA1基因-14 bp C/T以及VNTR-ZNF位点ACCCC插入和缺失检测,探讨不同基因型与血脂水平及CHD易感性的关联.结果 ABCA1基因-14 bp位点多态性检测显示,全部检测人群中CC基因型占42.7％,CT型占51.5％,TT型占5.8％.CHD组与对照组的基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05)；T等位基因携带者高密度脂蛋白胆固醇水平低于非携带者(P＜0.05).ABCA1基因VNTR-ZNF位点全部检测人群中基因型分别为插入型6.2％,缺失型43.8％,插入及缺失型50.0％.两组间基因型频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05).血浆高密度脂蛋白胆固醇水平在各基因型间差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论 ABCA1基因-14 bp及VNTR-ZNF位点多态性与CHD发生无相关性.-14 bp位点T等位基因携带者血浆高密度脂蛋白胆固醇水平低下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛用敏	天津市胸科医院心血管内科	61	252	9.0	12.0
2	崔让庄	天津市胸科医院心血管内科	53	208	7.0	11.0
3	程爱娟	天津市胸科医院心血管内科	24	97	6.0	9.0