TSHR基因内含子1区域单核苷酸多态性与Graves病的相关性研究

• 作者: 刘晓萌 刘炳丽 孙媛媛 宋怀东 李守杰 李文侠 杜文华 梁翠格 王月丽 董庆玉 高冠起
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 格雷夫斯病 促甲状腺素受体 内含子 多态性,单核苷酸 促甲状腺激素受体抗体
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 565-569
• 分类号: R749.16
• 字数: 4032字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.07.010

摘要

目的 探讨中国山东临沂地区汉族人群促甲状腺素受体( TSHR)基因内含子1区域单核苷酸多态性(SNP)与Graves病的关系.方法 应用全基因组关联研究(GWAS)和TaqMan探针技术,对1759例GD患者和1740名健康对照者TSHR内含子1区域进行基因分型；同时检测甲状腺激素水平及促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平.结果 选取GWAS研究中发现的5个SNPs位点进入扩大样本的验证,发现rs12101261_T与GD关联性较强(OR=1.257,95％ CI.1.137～1.390,P=8.23× 10-6),logistic回归分析显示rs12101261是GD一个独立致病位点(P=1.61×10-3)；rs12101261_T与治疗1年后TRAb阳性的患者显著相关(OR=1.317,95％CI 1.171～1.481,P=4.14×10-4),与TRAb阴性者无相关性(OR=1.056,95％CI0.892～1.251,P=0.524).rs12101261的3种基因型在TRAb阳性和阴性组的分布差异有统计学意义(P=0.014),其他临床表现差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TSHR基因内含子1区域5个SNP与山东临沂地区汉族人群GD相关,其中rs12101261是一个独立致病位点,该基因多态性与血清TRAb水平相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁翠格		5	74	4.0	5.0
2	董庆玉		10	47	4.0	6.0
3	孙媛媛		2	5	1.0	2.0
4	杜文华		3	16	2.0	3.0
5	刘晓萌		3	16	2.0	3.0
6	李守杰		1	1	1.0	1.0
7	李文侠		3	16	2.0	3.0
8	王月丽		6	26	4.0	5.0
9	高冠起		6	29	3.0	5.0