解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究

• 作者: 吕伶 孙云 孙亦骏 张晓娟 徐倩君 杨冰 蒋涛 许争峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 解整合素金属蛋白酶12分泌型 唐氏综合征 产前筛查
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 314-318
• 分类号: R174
• 字数: 4434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.015

摘要

目的 探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型(a disintegfin and metalloprotease 12 secreting-form,ADAM12-S)在中孕期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)胎儿的应用价值和适宜的筛查方案.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53名DS胎儿和621名孕龄和体重匹配的正常新生儿孕母血清样本的ADAM12-S水平,通过加权回归曲线拟合等统计学处理,选择最佳筛查模型,建立ADAM12-S筛查DS胎儿的方法,并分析ADAM12-S单独或联合中孕期二联筛查方案的检出率及假阳性率.结果 DS妊娠组的ADAM12-S中位数倍数(multiple of the median,MoM)的中位数水平要高于正常妊娠对照组(P＜0.01).在5％的筛查假阳性率时,ADAM1 2-S筛查的检出率为28.3％,其阳性似然比为5.66,阴性似然比为0.75.采用三联筛查方案(ADAM12-S+血清甲胎蛋白+游离伊绒毛膜促性腺激素)可将检出率从二联筛查方案(血清甲胎蛋白+游离β-绒毛膜促性腺激素)的39.62％提高到52.80％;对于在二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇,进一步用ADAM12-S进行酌情筛查可将检出率从39.62％提高到47.12％,而假阳性率仅从5％增加到5.8％.结论 ADAM12-S是中孕期筛查DS妊娠的一个有效标记物.对中孕期二联筛查风险率在1/300～1/1000的孕妇采用ADAM12-S进行酌情筛查有更高的费效比.