角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究

• 作者: 丁蕙琳 唐黎 宋勋 张玲琳 汪青良 温海 王宏伟 谢韶琼
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 597-599
• 分类号: R764.430.2
• 字数: 2822字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2012.08.020

摘要

目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据.方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测.结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点.结论 GJB2基因突变(D50N)可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王宏伟		64	885	16.0	28.0
2	谢韶琼		42	166	7.0	10.0
3	张玲琳		25	279	10.0	16.0
4	汪青良		22	110	6.0	8.0
5	宋勋		25	121	7.0	9.0
6	唐黎		5	7	2.0	2.0
7	温海	上海市长征医院皮肤科	6	12	2.0	3.0
8	丁蕙琳		3	9	2.0	3.0