亲代MTHFR基因677C/T多态性与子代非综合征性唇腭裂的相关性

• 作者: 于建春 刘锦云 吕雪梅 王克华 王建华 王苏梅 董云玲 魏斌
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 677C/T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 464-467
• 分类号: R544.1
• 字数: 3234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.019

摘要

目的 探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C/T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对2006年8月至2008年8月在齐鲁医院治疗的89对NSCL/P患者亲代和64对健康查体儿童亲代的MTHFR基因677C/T多态性进行检测.结果 患者母亲与正常儿童母亲的T等位基因频率分别为65.73％和46.09％,C等位基因频率分别为34.27％和53.91％,其构成比差异有统计学意义(x2=13.663,P＜0.01);携带T等位基因的母亲子代患NSCL/P的风险为未携带T等位基因的母亲子代的2.243倍(95％CI:1.408～3.572).患者的父亲与正常儿童父亲的T等位基因频率分别为62.92％和55.47％ ;C等位基因频率分别为37.08％和44.53％,其构成比差异无统计学意义(x2 =2.222,P＞0.05);病例组和对照组后代可能为纯合突变胎儿的机率分别为43％和29％(P＞0.05).结论 山东地区母亲的MTHFR基因677C/T突变对后代NSCL/P的发生有重要的影响;父亲的MTHFR基因677C/T突变则可能不是子代患NSCL/P的风险因素.