七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断

• 作者: 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 江淼 赵振华 鲁宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 眼皮肤白化病Ⅰ型 TYR基因 突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 377-381
• 分类号: R758.4
• 字数: 4237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.001

摘要

目的 探讨酪氨酸酶基因( tyrosinase,TYR)检测用于眼皮肤白化病Ⅰ型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)产前诊断的可行性.方法 采用聚合酶链反应扩增与DNA直接测序技术对7个OCA1家系的先证者及其父母的TYR基因进行序列分析.在确定先证者或携带者的基因型后,对高危胎儿取胎盘绒毛进行产前诊断.结果 7个家系中均检出了TYR基因的复合杂合突变,包括R76Q、c.232insGGG、R116X、R278X、R299H、c.929-930insC、IVS2-11delTT、Q399X和W400L共9种,其中R76Q和Q399X为尚未报道的突变.对7个家庭的胎儿行产前诊断,1名胎儿携带与先证者相同的双突变,行引产术;2名胎儿未携带TYR基因突变,4名为突变携带者.6个家庭均选择继续妊娠,随访至出生后新生儿表型均无异常.结论 应用基因测序技术对TYR基因行突变分析可有效减少生育OCA1患儿的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
4	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
5	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
6	赵振华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
7	鲁宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	12	39	4.0	6.0