亨廷顿舞蹈病3家系线粒体DNA编码区大片段缺失的检测

• 作者: 姜榴茗 李晓文 肖海 陈蒙蒙
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 亨廷顿舞蹈病 线粒体DNA 编码区 大片段缺失
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 719-722
• 分类号: R742.2
• 字数: 1281字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6825.2012.05.039

摘要

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系.方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测.结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失.结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓文	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	45	127	6.0	8.0
2	肖海	郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室	6	17	2.0	4.0
3	姜榴茗	郑州大学临床医学系	6	9	2.0	2.0
4	陈蒙蒙	郑州大学临床医学系	2	3	1.0	1.0