新疆地区毛囊角化病一汉族家系分析

• 作者: 宋珍珍 康晓静 普文静
• 来源期刊: 皮肤病与性病
• 学科: 医学
• 关键词: 毛囊角化病 新疆地区 家系分析
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 127-129
• 分类号: R739.5
• 字数: 2022字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-1310.2012.03.002

摘要

目的 总结并分析新疆地区毛囊角化病(Darier's disease,DD)一汉族家系的临床特点、遗传方式及致病基因ATP2A2的13个外显子突变情况,了解新疆地区毛囊角化病的遗传学特点及临床特点.方法① 对毛囊角化病家系的先证者进行详细的问诊、体格检查及病理检查,对家系中其他患病成员的临床资料进行收集,总结分析其临床特点.② 采用国际通用的格式符号绘制家系图谱,分析其家系遗传方式.③ 采用基因组DNA提取、PCR特异扩增、ATP2A2产物直接测序等分子生物学方法对毛囊角化病致病基因ATP2A2的13个外显子进行突变检测.结果① 毛囊角化病临床表现以皮脂溢出部位的角化性、脂溢性丘疹为主,无患者伴口腔黏膜损害及神经精神症状,家系中1例患者口服阿维A治疗后好转.② 遗传方式属于常染色体显性遗传.③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变.结论① 新疆毛囊角化病家系的临床特征符合典型的脂溢性毛囊角化病,同一家系中不同患者病情轻重不一,阿维A可能是治疗毛囊角化病的有效药物.② 遗传方式符合常染色体显性遗传规律.③新疆地区毛囊角化病汉族家系致病基因ATP2A2的13个外显子无突变,与国内外报道不一致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	普文静	新疆维吾尔自治区人民医院病理科	11	22	3.0	3.0
2	康晓静	新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科	135	271	7.0	11.0
3	宋珍珍	新疆医科大学第二附属医院皮肤科	10	47	3.0	6.0