Jervell和Lange-Nielsen综合征发病机制与治疗策略

• 作者: 李翠兰 高元丰
• 来源期刊: 心血管病学进展
• 学科: 医学
• 关键词: Jervell和Lange-Nielsen综合征 长QT综合征 IKs KCNQ1 KCNE1 β受体阻滞剂 左心交感神经切除术 植入式心律转复除颤器
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 主题综述
• 页码范围: 445-448
• 分类号: R541.7
• 字数: 3627字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3934.2012.04.005

摘要

Jervell和Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种伴有耳聋的严重遗传性心律失常综合征.主要临床表现为先天性感觉神经性耳聋,以及包括QT间期延长和室性心律失常引起的晕厥甚至猝死等心脏症状.JLNS是一种隐性遗传疾病,它由位于KCNQ1或KCNE1的纯合突变或复合杂合突变引起,而这种突变会导致缓慢激活延迟整流钾通道IKs通道的功能大部分或完全失活,从而使心脏的复极过程时间延长,即QT间期的延长并引起相应的晕厥等心脏症状；同时,作为维持耳蜗螺旋器兴奋性的重要机制,IKs通道的失活也导致内淋巴液钾离子不足,从而引起感觉神经性耳聋.JLNS是一种预后较差的长QT综合征亚型,目前β受体阻滞剂是治疗JLNS的常规药物,但效果不佳,左心交感神经切除术以及植入式心律转复除颤器被证明能在一定程度上减少猝死率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李翠兰	北京大学人民医院心脏中心	85	446	12.0	15.0
2	高元丰	北京大学人民医院心脏中心	5	7	1.0	2.0