非小细胞肺癌RARβ基因启动子CpG岛甲基化与P53基因突变的关系

• 作者: 孙肖瑜 张伟民 张晨烨 张虎 徐鹤云 谭聪 金永堂 陈春梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非小细胞肺癌 甲基化 RARβ基因 突变 P53基因
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 131-136
• 分类号: R394
• 字数: 5973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.003

摘要

目的 研究非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)维甲酸受体β(retinoid acid receptorβ,RAR)基因甲基化与P53基因突变的关系.方法 应用甲基化特异性PCR以及PCR产物直接测序法分别检测198例原发性NSCLC组织中RARβ启动子CpG岛甲基化以及P53基因第5～9外显子的突变情况.结果 RARβ甲基化和P53突变检出率分别为58.1％和36.4％.在吸烟及男性患者中二者检出率分别高于非吸烟及女性患者；TNMⅠ期以上患者RARβ甲基化率高于Ⅰ期患者；鳞癌和腺鳞癌中P53突变率均高于腺癌(P＜0.05).RARβ甲基化的癌组织,其P53 G:C＞T:A型突变、颠换及错义突变率均高于RARβ非甲基化的癌组织(P＜0.05).P53 G:C＞T:A型而不是其他类型突变的癌组织,其RARβ甲基化率高于P53未突变的癌组织(P＜0.05)；在调整性别、年龄后该差异在整组肺癌患者(OR=3.737,95％CI:1.414～9.873)、吸烟者(OR=4.020,95％CI:1.263～12.800)、鳞癌患者(OR=5.480,95％CI:1.400～21.446)、TNM Ⅰ期以上患者(OR=3.446,95％CI:1.054～11.267)中均有统计学意义(P＜0.05).结论 非小细胞肺癌RARβ甲基化与P53 G:C＞T:A型突变有关.