一个伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病家系临床及DARS2基因突变分析

• 作者: 吴晔 姜玉武 王静敏 肖江喜 黄琼辉
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑白质病,进行性多灶性 线粒体天冬氨酸t-RNA合成酶 DARS2突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 50-55
• 分类号: R322.81
• 字数: 4846字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.01.011

摘要

目的 探讨一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因DARS2的突变情况.方法 收集并分析先证者的临床资料,应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DARS2基因突变检测.结果 (1)临床特点:先证者发病年龄为14岁,以运动倒退、走路姿势异常起病,下肢运动障碍重于上肢,智力基本正常,头颅核磁及磁共振波谱(MRS)符合LBSL特点.(2)基因突变分析:先证者DARS2基因发现第8外显子c.665 G＞A(p.Gly222Asp)与第2内含子c.228-16 C＞G,首次证实了我国LBSL患者中存在DARS2基因突变.家系突变分离研究结果表明,c.665 G＞A(p.Gly222Asp)来自其父亲,c.228-16 C＞G突变则来源于其母亲,其兄携带c.228-16 C＞G,父母及其兄均为表型正常的携带者,符合常染色体隐性遗传规律.结论 在国内诊断第1例LBSL病,明确了该家系中的致病基因突变及相关个体基因状况,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	肖江喜	北京大学第一医院影像科	153	1513	21.0	31.0
4	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
5	黄琼辉	北京大学第一医院儿科	4	16	3.0	4.0