染色体14q+畸形胎儿的产前细胞遗传学研究

• 作者: 刘安 刘邺 周晓燕 周静 季修庆 成建 曹荔 李璃 杨吟秋 胡平 许争峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交 先天性心脏病 12p部分三体 14q32,33微缺失 侧脑室
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 214-217
• 分类号: R394
• 字数: 2748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.021

摘要

目的 用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并探讨array-CGH在产前遗传学诊断中的应用价值.方法 对超声显示先天性心脏畸形、侧脑室偏宽的1例胎儿进行羊水细胞及其父母外周血细胞G显带核型分析,发现胎儿核型为46,XY,-14,+der14 (q31)?,双亲核型正常；进一步应用array- CGH芯片对胎儿进行全基因组高分辨率扫描分析,确定染色体不平衡的来源、精确位置和大小.结果 Array-CGH结果显示胎儿核型为:46,XY,-14,+der(12;14)(p13；q32.33)del(14) (q32.33-qter).结论 del(14)(q32.33→qter)部分单体可能是胎儿心脏病发病的遗传学原因；array-CGH具有高分辨率和高准确性的优点,适用于产前遗传学诊断,从而为遗传咨询提供更详细的信息.