新疆地区84例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

• 作者: 夏燕 曹玲 段玲 韩宁宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性闭经 细胞遗传学 染色体
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 370-371
• 分类号: R711.51
• 字数: 1742字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.028

摘要

目的 探讨原发性闭经与染色体异常的关系.方法 对84例原发性继发闭经患者进行染色体核型分析.结果 共发现38例核型异常,异常率为45.24％.异常核型主要为性染色体数目或结构异常,共检出34例,其中45,X、46,XY、45,X嵌合体较为多见；嵌合体中以45,X/46,XX和45,X/46,XY检出率较高；X染色体结构异常多表现为等臂、缺失、环状及倒位.结论 染色体异常是原发性闭经的重要原因之一.对患者应进行核型检查,为早期诊断和治疗提供依据.