卵巢早衰患者骨形态发生蛋白15基因突变的研究

• 作者: 刘春莲 徐仙 李彩艳 梅巳 陈琰 马丽丽
• 来源期刊: 实用妇产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卵巢早衰 骨形态发生蛋白15 单核苷酸多态性 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 论著与临床
• 页码范围: 1019-1022
• 页数: 4页
• 分类号: R711.75
• 字数: 3220字
• 语种: 中文

摘要

目的:通过对卵巢早衰(POF)患者骨形态发生蛋白15(BMP-15)基因编码区的单核苷酸多态性(SNPs)分析,探讨BMP-15突变与POF的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR),对63例POF患者(POF组)和62例正常对照者(对照组)的BMP-15编码区特异扩增,PCR产物进行DNA测序,检测基因突变.结果:发现3个突变位点,位于第1外显子的rs3810682(-9C ＞G)和rs79377927 (788_789insTCT),第2外显子的rs17003221(852C＞ T).其中rs3810682(-9C＞G)和rs17003221 (852C＞ T)在POF组和对照组中均有发现,且该两个位点的基因型及等位基因频率在POF组和对照组分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).仅在POF组中发现2例rs79377927( 788_789insTCT),该位点基因型在POF组中为3.17％.结论:BMP-15的rs79377927 (788_789insTCT)位点基因突变与POF发病可能相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐仙		59	201	9.0	12.0
2	刘春莲		42	120	6.0	8.0
3	李彩艳		34	101	6.0	7.0
4	陈琰		13	45	4.0	6.0
5	马丽丽		12	21	2.0	4.0
6	梅巳		10	24	2.0	4.0