遗传变异与非酒精性脂肪性肝病研究进展

• 作者: 周永健 李瑜元 范建高
• 来源期刊: 中国医学前沿杂志（电子版）
• 学科: 医学
• 关键词: 非酒精性脂肪性肝病:基因 表观遗传学 微小RNA
• 年，卷（期）: 2012,（7）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 33-38
• 分类号: R575.5
• 字数: 4452字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-7372.2012.07.008

摘要

非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种常见疾病,人们越米越多地认识到遗传和表观遗传变化对于NAFLD发病的重要性,但详细发病机制尚不清楚.国内外已有较多关于基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与NAFLD发病关系的研究,包括候选基因研究(candidate gene studies,CGSs)和全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWASs).目前,磷脂酶家族成员A3(PNPLA3,SNP rs738409,编码I148M),也称为脂肪滋养蛋白引起广泛关注,许多研究证实了PNPLA3与肝内脂肪含量及炎症相关.表观遗传修饰是指在DNA序列无改变的情况下,基因表型适应性变化.表观遗传学主要包括微小RNA(miRs),DNA甲基化和组蛋白修饰,其中miRs研究是热点.miRs是小单链RNA分子,可以调节mRNA的降解或转录导致靶基因的蛋白表达改变.miR-122在肝脏中分布最多,约占所有肝内miRs的70％,应用反义寡核苷酸抑制miR-122可以导致合成脂肪的基因mRNA表达下降,改善肝内脂肪变.这篇综述总结了基因及表观遗传学在NAFLD发展过程中的作用,此方面的研究将有助于提供NAFLD新的诊断指标和治疗手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范建高	上海交通大学医学院附属新华医院消化内科	355	3365	32.0	43.0
2	李瑜元	广州医学院附属市一人民医院消化内科	81	631	14.0	21.0
3	周永健	广州医学院附属市一人民医院消化内科	18	153	7.0	12.0