重症监护病房新生儿有机酸代谢疾病临床分析

• 作者: 徐发林 段佳佳 范甜 陈丹
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 有机酸血症 临床特点 新生儿
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 336-339
• 分类号: R722.19
• 语种: 中文

摘要

目的 对重症监护病房新生儿有机酸代谢异常的临床特征进行分析,以提高临床医生对此类疾病的早期识别和早期诊断能力.方法 对2008年6月至2011年8月河南省15家医院新生儿重症监护室采用气相色谱-质谱分析确诊为有机酸代谢异常病例的临床特点进行回顾性分析.结果 送检疑似病例287例,筛查考虑遗传代谢性疾病50例,其中有机酸血症病例32例,包括甲基丙二酸血症28例,丙酸血症2例,枫糖尿症1例,异戊酸血症1例.患儿发病多在生后1周内(75％),出生后当时或数小时内即发病者,病情危重.患儿临床表现多样,主要涉及神经系统、呼吸系统或消化系统症状,如反应差、昏迷、嗜睡、肌张力异常、惊厥、气促、呼吸困难、拒乳、腹泻、黄疸等.首发症状以呼吸困难、反应差、拒乳、嗜睡、抽搐为主,无特异性.结论甲基丙二酸血症是一种最常见的新生儿期遗传代谢疾病.新生儿期起病的有机酸代谢异常类疾病临床表现无特异性,发病早者病情重.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐发林	郑州大学第三附属医院新生儿科	89	607	14.0	19.0
2	陈丹	郑州大学第三附属医院新生儿科	15	62	3.0	7.0
3	段佳佳	郑州大学第三附属医院新生儿科	10	76	5.0	8.0
4	范甜	郑州大学第三附属医院新生儿科	2	5	2.0	2.0