一短指家系临床特征调查及IHH基因的突变分析

• 作者: 全庆丽 吴思思 姜海鸥 张康 李龙煌 黄雪霜
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: A1型短指 IHH基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2012,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2912-2914
• 分类号: R4
• 字数: 2432字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2012.19.015

摘要

目的 探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因.方法 在获得知情同意后对该家系成员进行病史采集和临床检测,并对其中7例患者和7例正常亲属采血进行DNA提取,采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法对IHH基因的外显子进行突变检测.结果 该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;所有患者第二至第五手指和脚趾的中节指(趾)骨缺失,末节指(趾)骨短小,第一手指的远侧和近侧指骨均缩短;7例患者在IHH基因对应cDNA序列存在G391A(E131K)杂合突变,7例正常亲属均未发现该突变.结论 中国广东汉族A1型短指家系的发病机制是IHH基因发生了E131K错义突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜海鸥	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	23	52	4.0	6.0
2	黄雪霜	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	20	51	4.0	6.0
3	吴思思	四川大学华西临床医学院分子医学研究中心	23	24	3.0	3.0
4	张康	四川大学华西临床医学院分子医学研究中心	6	10	2.0	3.0
5	全庆丽	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	6	19	3.0	4.0
6	李龙煌	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	1	3	1.0	1.0