利用变性高效液相色谱方法进行HCM家系MYH7基因突变筛查研究

• 作者: 冯秀丽 杨忠伟 王忠
• 来源期刊: 农垦医学
• 学科: 生物学
• 关键词: 家族性肥厚型心肌病 β肌球蛋白重链 基因突变 DHPLC
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 基础与临床医学
• 页码范围: 127-129
• 分类号: Q75
• 字数: 2248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1127.2012.02.010

摘要

目的:研究利用变性高效液相色谱技术(DHPLC)检测家族性肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)的主要致病基因β-肌球蛋白重链(beta-myosin heavy chain gene,MYH7)突变情况.方法:采用DHPLC结合DNA测序方法对3个新疆地区HCM家系成员的MYH7基因8、14外显子及附近上下游序列进行检测分析.结果:在其中一个家系中发现MYH7基因14外显子中存在Thr441Met突变,该突变在中国人中是首次发现.另外两个家系也发现有不同位点的突变.结论:MYH7基因在HCM家系中具有较高的突变率,不同突变基因型以及基因突变携带个体在临床表型上有所差异.运用变性高效液相色谱技术,能够快速有效地进行基因突变筛查,有利于对HCM家族成员的诊断、患病风险预测及疾病早期预防和治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王忠	石河子大学医学院	101	324	9.0	13.0