多个胃肠道间质瘤5例临床病理及分子遗传学研究

• 作者: 姚莉 李珍 李红华 汤显斌 王铁延 邹丹丹
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃肠道间质瘤 KIT PDGF
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1098-1102
• 分类号: R735.2
• 字数: 3343字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-7399.2012.10.008

摘要

目的 探讨多个胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点、基因突变类型及预后.方法 回顾性分析161例GISTs,其中5例含有多个肿块(2～4个/例),共13个肿块,检测KIT基因和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变类型,并结合随访资料进行分析.结果 5例多个GISTs中,男性4例,女性1例,年龄范围29～77岁,平均56.8岁.均为散发病例,无家族史,并与神经纤维瘤病1型、卡尼三联征、Carney-Stratakis综合征无相关.病变位于胃/十二指肠1例、胃/网膜2例,均位于胃者2例,直径0.8～9.5 cm(平均4.1 cm).镜下均为梭形细胞型,核分裂象＜5个/50 HPF.13个肿块中9个检测到KIT基因突变(外显子9、11、13、17),未检测到PDGFRA基因突变.同一病例多个肿块有不同基因突变类型者4例,为多克隆起源,同一突变类型者1例,可能具有克隆关系.手术切除后,均未服用伊马替尼治疗.随访24～78个月,1例死于肝脏转移,其余4例均无病生存.结论 多个GISTs较少见,KIT及PDGFRA基因检测可协助判断,梭形细胞型多有KIT基因突变,临床预后需进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汤显斌	湖北医药学院附属太和医院病理科	31	47	3.0	5.0
2	李红华	湖北医药学院附属太和医院病理科	8	19	2.0	4.0
3	邹丹丹	湖北医药学院附属太和医院病理科	9	24	3.0	4.0
4	王铁延	湖北医药学院附属太和医院病理科	8	19	3.0	4.0
5	李珍	湖北医药学院附属太和医院病理科	4	9	2.0	3.0
6	姚莉	湖北医药学院附属太和医院病理科	2	5	2.0	2.0