一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B细胞急性淋巴细胞白血病的临床和分子细胞遗传学研究

• 作者: 张俊 薛永权 韩永胜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: t(14 14)(q11 q32) B细胞急性淋巴细胞白血病 荧光原位杂交 IGH基因 CEBPE基因
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 137-140
• 分类号: R394
• 字数: 4192字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.004

摘要

目的 报告1例伴t(14;14)(q11;q32)易位的罕见B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastie leukemia,B-ALL)病例,阐明其临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析1例伴t(14；14)(q11；q32)易位B-ALL患者的临床资料；将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析；分别应用IGH双色断裂点分离探针、CEBPE双色断裂点分离探针、4号全染色体涂染探针和ALL组合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果 常规细胞遗传学分析显示患者核型为47,XX,+4,t(14;14)(q11；q32)[20],FISH分析进一步证实了这种核型异常.IGH双色断裂点分离探针FISH分析表明t(14；14)(q11;q32)易位累及IGH基因,CEBPE双色断裂点分离探针FISH分析提示t(14；14)(q11；q32)易位中IGH的伙伴基因为CEBPE基因.结论 在B-ALL中t(14;4)(q11;q32)易位同时累及IGH和CEBPE基因为少见的再现性遗传学异常,该异常可定义B-ALL中一种新的亚型.伴有t(14；14)(q11；q32) IGH/CEBPE易位的B-ALL患者可能预后较好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张俊	苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所	66	258	9.0	13.0
2	薛永权	苏州大学附属第一医院、江苏省血液研究所	116	449	10.0	15.0
3	韩永胜	安徽医科大学附属省立医院血液科	15	60	5.0	7.0