天津汉族群体D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座遗传多态性的研究

• 作者: 史云芳 孙璐 岳天孚 张秀玲 张颖 李岩 李晓洲
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 串联重复序列 唐氏综合征 多态现象,遗传 聚合酶链反应 天津 D21511 D215144 Penta D
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 753-756
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2012.08.001

摘要

目的:研究天津汉族群体21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D 3个短串联重复序列(STR)基因座遗传多态性,为唐氏综合征(DS)基因诊断和产前基因诊断提供实验依据.方法:收集天津无亲缘关系的汉族个体332例,定量荧光PCR(QF-PCR)扩增STR基因座,ABI PRISM 377测序仪检测PCR扩增产物.根据3个STR基因座的基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验.计算3个STR基因座的基因型频率、观察杂合度(Ho)、多态信息量(PIC)、个体识别率(DP)、非父排除率(PE)等群体遗传学数据.结果:D21S11、D21S1440和Penta D 3个STR基因座分别检出6、4、8个等位基因,基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律.3个基因座的Ho分别为0.617、0.705、0.867,PIC分别为0.755、0.596、0.795,DP分别为0.916、0.794、0.931,PE分别为0.312、0.436、0.730.结论:D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座在天津汉族群体杂合度高,是21号染色体良好的遗传标记,对DS的基因诊断有指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳	天津医科大学总医院妇产科	28	46	3.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院妇产科	178	510	11.0	16.0
3	岳天孚	天津医科大学总医院妇产科	120	770	16.0	21.0
4	李晓洲	天津医科大学总医院妇产科	18	39	3.0	6.0
5	李岩	天津医科大学总医院妇产科	65	167	6.0	11.0
6	张秀玲	天津医科大学总医院妇产科	38	95	3.0	8.0
7	孙璐		4	3	1.0	1.0