Denys-Drash综合征三例临床病理特点

• 作者: 孙良忠 岳智慧 杨娟 王海燕 莫樱 蒋小云
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Denys-Drash综合征 病理学,临床 WT1蛋白质类 弥漫系膜硬化
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 855-858
• 页数: 4页
• 字数: 3989字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.11.014

摘要

目的 探讨Denys-Drash综合征(DDS)的临床病理特征,以加深对DDS的认识.方法 总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果,并结合文献复习.结果 3例DDS,例1、例2为核型46 XX、外生殖器正常女性,例3为男性伴双侧腹股沟隐睾.肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月.例2、例3激素治疗无效.例1使用他克莫司,血浆白蛋白、胆固醇有改善,尿蛋白无缓解.例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解;现4岁9个月,蛋白尿缓解,肾功能正常.3例均是右肾单侧Wilms瘤,残肾病理均为弥漫系膜硬化.WT1检测:例1为外显子9的c.1213 C＞G错义突变,为新突变;例2、例3分别为c.1168 C ＞T无义突变和c.1130 A＞T错义突变.结论 DDS肾病临床表现变化较大,起病多较早,肾衰竭常在4岁以前出现,少数起病及肾衰竭出现较晚.其蛋白尿对激素治疗无效,但对钙神经素抑制剂环孢素A有效;本研究2例患儿使用他克莫司亦有效.DDS多因WT1突变所致,肾脏病理主要为弥漫系膜硬化.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙良忠	中山大学附属第一医院儿科	31	192	8.0	12.0
2	蒋小云	中山大学附属第一医院儿科	119	658	13.0	19.0
3	莫樱	中山大学附属第一医院儿科	64	474	11.0	19.0
4	岳智慧	中山大学附属第一医院儿科	32	102	5.0	7.0
5	王海燕	中山大学附属第一医院儿科	36	103	6.0	9.0
6	杨娟	中山大学附属第一医院儿科	28	91	5.0	8.0