中国结直肠癌患者966例中KRAS和BRAF基因突变分析

• 作者: 孙志伟 李艳艳 沈琳 高静
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 结直肠肿瘤 DNA突变分析 聚合酶链反应 序列分析
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 579-583
• 分类号: R739.5
• 字数: 3018字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2012.09.002

摘要

目的 检测中国结直肠癌患者中KRAS和BRAF基因突变率,分析KRAS和BRAF基因突变与患者临床病理特征的相关性.方法 收集2008年12月至2012年1月于北京大学肿瘤医院就诊的966例结直肠癌患者的肿瘤组织,运用直接测序法检测组织标本中KRAS基因外显子2第12、13位密码子以及BRAF基因外显子15的突变状态,分析基因突变与临床病理特征的相关性.结果 中国结直肠癌患者中KRAS与BRAF基因突变率分别为38.8％(375/966)与4.4％ (40/915),BRAF基因在KRAS野生型患者中的突变率为7.4％(40/540),且KRAS与BRAF基因突变为排他性.KRAS基因突变类型共有8种,以G12D、G12V 与 G13D最常见;BRAF基因突变类型共有3种,以V600E最常见.KRAS基因在女性、肿瘤分化程度较好及原发部位为右半结肠的患者中突变率明显升高(P值均＜0.05),且在≥65岁的患者中的突变率高于65岁以下患者(P=0.05);而BRAF基因在肿瘤分化程度较差及原发部位为右半结肠的患者中突变率较高(P值均＜0.05).KRAS和BRAF基因突变与肿瘤大小、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期均无明显相关性(P值均＞0.05).结论 中国结直肠癌患者中,KRAS基因突变与性别、年龄、肿瘤分化程度及原发部位相关,而BRAF基因突变仅与肿瘤分化程度及原发部位有关;KRAS和BRAF基因突变与患者预后的相关性有待继续研究.