伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系HEPACAM基因突变分析

• 作者: 吴希如 吴晔 姜玉武 尚晶 王静敏 谢涵 郭芒芒 顾强
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 脑白质病 突变 肝细胞黏附分子
• 年，卷（期）: 2012,（12）
• 所属期刊栏目: 神经系统疾病
• 页码范围: 895-898
• 页数: 4页
• 字数: 4047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.12.004

摘要

目的 分析并确定一个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系肝细胞黏附分子(hepatocyte cell adhesion molecule,HEPACAM)的基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行HEPACAM与MLC1突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的HEPACAM同时存在第2外显子c.203A＞T(p.K68M)与c.395C＞ A(p.T132N)两个杂合突变,先证者之父、母分别携带HEPACAM第2外显子c.203A＞T(p.K68M)与c.395C＞ A(p.T132N)两个杂合改变.先证者的MLC1编码序列未发现核苷酸改变.结论 该家系中MLC先证者为HEPACAM复合杂合突变致病而非MLC1突变致病,其c.203A＞T(p.K68M)突变来自母亲,c.395C＞ A(p.T132N)突变来自父亲,其父母均为表型正常的携带者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	姜玉武	北京大学第一医院儿科	162	957	17.0	22.0
3	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
4	顾强	北京大学第一医院儿科	10	30	4.0	5.0
5	王静敏	北京大学第一医院儿科	60	258	9.0	12.0
6	郭芒芒	北京大学第一医院儿科	3	38	2.0	3.0
7	谢涵	北京大学第一医院儿科	5	42	3.0	5.0
8	尚晶	山西大医院神经内科	1	4	1.0	1.0