TRβ基因突变致甲状腺激素抵抗综合征

• 作者: 占明 宋怀东 张倩 杨曼青 梁军 潘春明 窦连军 邹彩艳
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲状腺激素抵抗 甲状腺激素受体β 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 483-486
• 分类号: R4
• 字数: 3191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2012.06.010

摘要

目的 研究一甲状腺激素抵抗综合征家系的甲状腺激素受体β( thyroid hormone reecptorβ)的基因突变情况.方法 提取患者及其家系5名成员的外周血基因组DNA,PGR分段扩增TRβ基因1-10号外显子,产物直接进行DNA测序检测突变位点.结果 测序结果显示,该家系中有2名成员TRβ基因第10外显子1642位核苷酸发生C转换为A的错义突变,使该位点所编码的氨基酸由脯氨酸变为苏氨酸(P453T),此种突变为杂合子突变.结论 经基因测序检测诊断证实患者TRβ基因第10外显子存在P453T突变,该突变可能导致了甲状腺激素抵抗综合征发生.