三种基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性研究

• 作者: 李雪松 梁丰 江楠 郭少雷 齐铁伟
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑动静脉畸形 单核苷酸多态性 出血风险
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 977-979,989
• 分类号: R743
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨白细胞介素-17(IL-17A)、转化生长因子-β(TGF-β)及其受体(TGFRβ2)的单核苷酸多态性(SNP)与脑动静脉畸形(BAVM)易感及出血风险的相关性.方法 前瞻性收集BAVM患者外周血(n=53),健康对照人群来自体检中心(n=120).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测IL-17A-197 G/A,TGFβ1-509 C/T及TGFRβ2-875 A/G基因的SNP特征,并做关联分析探讨以上基因SNP与BAVM易感及出血风险的相关性.结果 BAVM组与对照组比较,IL-17A-197 G/A和TGFβ1-509 C/T基因型及基因频率分布上的差异无统计学意义(P＞0.05),TGFRβ2-875 A/G基因型及基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05)；BAVM出血组IL-17A-197G/A的G/G基因型和TGFRβ2-875 A/G的G基因频率明显高于未出血组(P＜0.05).结论 TGFRβ2-875 A/G的G/G基因型可能是中国南方人群易感BAVM的危险因素,IL-17A-197 G/A的G/G基因型可能与BAVM易破裂出血风险有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江楠	中山大学附属第一医院麻醉科	49	261	8.0	13.0
2	齐铁伟	中山大学附属第一医院神经外科	55	250	8.0	11.0
3	李雪松	惠州市中心人民医院神经外科	24	90	5.0	8.0
4	郭少雷	中山大学附属第一医院神经外科	59	242	8.0	11.0
5	梁丰	中山大学附属第一医院神经外科	29	124	6.0	9.0