从母系遗传研究肾阴虚型慢性再生障碍性贫血的发病机制

• 作者: 刘奎 刘菲 崔兴 张文静 徐瑞荣 王敬毅 蔡治国
• 来源期刊: 中国组织工程研究
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性再生障碍性贫血 肾主骨生髓 线粒体 母系遗传 突变
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 183-187
• 分类号: R394.2
• 字数: 3519字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8225.2012.01.040

摘要

背景:多项研究表明恶性血液病可以出现线粒体的突变,但尚未有关于慢性再生障碍性贫血中线粒体变化的研究.目的:研究肾阴虚和肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变情况,探讨母系遗传的本质--线粒体与肾阴虚型慢性再障发生、发展的关系,以期进一步研究慢性再障的发病机制.方法:收集10例诊断明确的肾阴虚型5例肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者骨髓和口腔黏膜上皮,提取DNA,进行线粒体DNA的全测序,比较线粒体基因.结果与结论:肾阴虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体全测序表明许多患者的突变位点发生在与线粒体氧化呼吸链密切相关的区域,涵盖了还原态烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶1~2、4~6,细胞色素B等多个线粒体DNA的编码基因.而肾阳虚型慢性再生障碍性贫血患者线粒体突变不明显.提示线粒体基因突变引起的呼吸链酶复合体表达水平的改变,造成细胞能量代谢障碍,可能在造血干细胞衰竭的发生发展中起到关键作用.而这一变化是与肾阴虚--母系遗传息息相关的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔兴	山东中医药大学附属医院血液科	37	124	7.0	10.0
2	徐瑞荣	山东中医药大学附属医院血液科	95	524	13.0	18.0
3	张文静	山东中医药大学附属医院科研科	6	11	3.0	3.0
4	蔡治国	山东中医药大学附属医院医务科	9	24	3.0	4.0
5	刘菲	山东中医药大学附属医院血液科	10	15	2.0	3.0
6	王敬毅	山东中医药大学附属医院血液科	16	51	5.0	6.0