高度可变的遗传疾病出现遗传信息的额外缺失或复制

• 来源期刊: 英国医学杂志：中文版(BMJ)
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传信息 遗传疾病 复制 染色体缺失 精神分裂症 认知障碍 拷贝数 儿童
• 年，卷（期）: ygyxzzzwb_2012,（6）
• 页码范围: 337-337
• 页数: 1页
• 分类号: R329.28

摘要

一些染色体缺失和复制（拷贝数变异）会导致儿童出现各种不同的11名床症状、有的儿童有肥胖、自闭症、精神分裂症以及认知障碍。这是为什么？根据美国的一项研究，出现2个或3个拷贝数变异的可能与儿童出现不同症状有关。