中央核肌病患者的孕产风险评估及遗传咨询

• 作者: 卢光琇 李汶 李麓芸 黄玲莉
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中央核肌病 妊娠 遗传咨询 DNM2基因
• 年，卷（期）: 2012,（36）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 40-44
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4354字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕龄期女性中央核肌病患者孕产风险评估及遗传咨询方法,以帮助预防和降低患者围产期风险和控制后代患病再发风险.方法 ①对在中信湘雅生殖与遗传专科医院就诊的1例无特殊家族史的孕龄期女性中央核疾病患者进行临床资料分析；②对DNM2基因的22个外显子及其侧翼序列进行PCR扩增和直接测序；③国内外文献资料分析.结果 ①经临床资料分析,该病为常染色体显性遗传可能性大；②测序发现DNM2第8外显子c.1105C＞T; pR369W杂合性错义突变及第18外显子c.2139T＞C; p.A713A纯合性同义突变,前者为国内外多次报道的已知致病突变,后者为NCBI dbSNP记载的多态性位点；③据文献报道,中央核肌病妊娠期呼吸衰竭和肺部感染风险显著增高,同时流产、早产及剖腹产率增高,胎儿宫内缺氧,胎儿宫内发育迟缓可能性增加.结论 若中央核肌病病情进展缓慢,孕前患者呼吸功能评估接近正常水平,在心血管科、呼吸科和妇产科的密切合作下,可成功妊娠并分娩；孕前遗传咨询有利于增加患者及其他学科人员对该病的认识,提高医务人员的警惕性,增强多学科间的密切合作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与干细胞工程研究所	208	1251	18.0	24.0
2	李汶	中南大学生殖与干细胞工程研究所	13	73	4.0	8.0
3	李麓芸	中南大学生殖与干细胞工程研究所	44	283	8.0	15.0
4	黄玲莉	中南大学生殖与干细胞工程研究所	2	3	1.0	1.0