中国汉族人群17个Y-STR基因座突变情况分析

• 作者: 任文彦 吕德坚 吴微微 苏艳佳 郝宏蕾
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 Y染色体 短串联重复序列(STR) DNA分型 突变率
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 455-457
• 页数: 3页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 1958字
• 语种: 中文

摘要

目的 调查分析17个Y-STR基因座等位基因突变的情况.方法 收集中国汉族人群867对父子共1 649份男性血样本.采用YfilerTM复合扩增试剂盒进行17个Y-STR基因座分型,共检测出14 739次等位基因传递,统计各基因座发生等位基因突变的频率.结果 在17个基因座中发现涉及13个基因座共41次突变,其中一步突变40次(97.6％),两步突变1次(2.4％)；突变共涉及40对父子,其中39对仅1个基因座发生突变(97.5％),1对同时有2个基因座发生突变(2.5％)；平均突变率为2.8×10-3(95％CI 2.0～3.8×10-3).等位基因突变时获得重复单位数19次,丢失重复单位数22次,两者比例接近.结论 中国汉族人群Y-STR基因座突变可涉及多数基因座,突变率在2.8×10-3左右,在数据库的建立与应用中应重视,注意采用相关方法进行甄别.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕德坚	中山大学医学院法医学系	57	422	11.0	16.0