应用D21S11、D21S1440和Penta D短串联重复序列诊断唐氏综合征

• 作者: 史云芳 岳天孚 张秀玲 张颖 李岩 李晓洲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 短串联重复序列 唐氏综合征 基因诊断
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 443-446
• 分类号: R394
• 字数: 4069字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.014

摘要

目的 探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)诊断唐氏综合征(Down's syndrome,DS)的可行性,为建立一种快速、准确诊断DS的技术提供依据.方法 用定量荧光聚合酶链反应扩增719份样本(包括外周血389例、羊水282例和绒毛48例)21号染色体上D21S11、D21S1440和Penta D STR基因座,通过对扩增产物条带的分析达到诊断DS的目的.结果 核型正常的652份样本中,635份表现为荧光强度为1∶1的2条带或1条带,17例表现3条带,为假阳性.67份DS样本均得到了诊断,53份样本出现1∶1∶1的3条带(峰),14份样本出现2:1的2条带(峰).D21S11、D21S1440和PentaD STR基因座诊断DS的灵敏度和特异度分别为76.12％和98.62％、71.64％和98.93％、89.55％和99.85％.联合应用3个基因座诊断DS的灵敏度为100％(67/67),特异度为97.39％(635/652).结论 用定量荧光聚合酶链反应扩增STR基因座具有灵敏度高、特异度强、简便、快速等优点,在临床上有广阔的应用前景,是大规模产前筛查DS的理想工具.