家族性Peutz-Jeghers综合征患者LKB1基因胚系突变的分析

• 作者: 刘炯 张元颖 张晓梅 施慧 朱明 汪芳裕 王震凯 金鑫鑫 陈春燕 马国建
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Peutz-Jeghers综合征 LKB1基因 胚系突变
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 121-125
• 分类号: R394
• 字数: 4212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.02.001

摘要

目的 研究家族性Peutz-Jeghers综合征患者中LKB1基因胚系突变特征.方法 收集11个Peutz-Jeghers综合征家系,各家系先证者均有典型的黏膜黑斑以及肠道错构瘤性息肉.提取先证者外周血DNA,PCR扩增LKB1基因的9个外显子及其侧翼的部分内含子序列,测序并分析其变异情况和突变性质.收集250名正常人外周血并提取DNA,聚合酶链反应-变性高效液相色谱筛查验证.结果 11个家系先证者中有8例患者LKB1基因外显子及侧翼碱基序列存在杂合性变异,变异类型共9种,包括7种点突变,1种外显子区域小片段碱基缺失以及1种侧翼内含子小片段碱基插入.其中4种考虑为病理性突变,还有4种仅为基因多态性表现,另外有1种变异性质未定.结论 LKB1基因病理性突变是中国人家族性Peutz-Jeghers综合征患者的常见病因,且以点突变为主.