von Hippel-Lindau综合征一家系调查与临床特点分析

• 作者: 刘付宝 王国斌 耿小平 赵义军 赵红川 陈江明 黄帆
• 来源期刊: 中华外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: von Hippel-Lindau病 系谱 预后 随访研究
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 413-417
• 分类号: R4
• 字数: 4404字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5815.2012.05.007

摘要

目的 探讨von Hippel-Lindau综合征1个家系的临床特征.方法 调查1个von Hippel-Lindau综合征家系,收集家系成员的临床资料,绘制系谱图,结合文献分析、总结该病诊疗经验.结果 该家系5代共42人,6例发病,连续3代发病,无性别倾向性.其中3例行手术治疗:1例行肝右叶肿瘤切除,1例行小脑肿瘤切除,另1例行2次小脑肿瘤切除、1次左肾肿瘤切除,小脑肿瘤病理均为血管母细胞瘤,肾脏肿瘤为透明细胞肾细胞癌.3例患者死于本病.结论 von Hippel-Lindau综合征符合常染色体显性遗传特点.von Hippel-Lindau综合征涉及多系统,总体预后不佳,患者及家族成员可能从基因测序,规范随访、早期诊断、及时治疗中获益.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	耿小平	安徽医科大学附属第一医院普外科	364	2396	22.0	29.0
2	赵红川	安徽医科大学附属第一医院普外科	73	378	10.0	15.0
3	刘付宝	安徽医科大学附属第一医院普外科	91	424	11.0	16.0
4	王国斌	安徽医科大学附属第一医院普外科	40	236	9.0	12.0
5	赵义军	安徽医科大学附属第一医院普外科	63	334	11.0	15.0
6	黄帆	安徽医科大学附属第一医院普外科	29	84	4.0	7.0
7	陈江明	安徽医科大学附属第一医院普外科	35	131	7.0	10.0