SNPstream基因分型技术在医学遗传学研究中的应用

• 作者: 华帅 季林丹 张莉娜 徐进 费丽娟 金洁琼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SNPstream 基因分型 医学遗传学
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 9-12
• 分类号: R394
• 字数: 3675字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.003

摘要

目的 对SNPstream基因分型技术的原理、操作方法、效果及应用的可行性、性价比及优缺点进行系统评价.方法 根据152个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)上万份样品的SNPstream基因分型结果来分析该技术的可行性、应答率和一致率.用测序法验证SNPstream基因分型的准确性.结果 在152个SNP中有122个可用本方法分型,其中116个分型成功,成功率达95.1％.重复试验显示分型一致率为99％.测序验证显示,当SNPstream基因分型聚类清晰时,准确性可达100％,当聚类不清晰时,准确性可达93.8％.结论 SNPstream基因分型技术具有准确性高、通量灵活、性价比高的特点,在医学遗传学研究中将得到更多的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐进	浙江省宁波大学医学院	39	482	14.0	20.0
3	费丽娟	浙江省宁波大学医学院	1	6	1.0	1.0
4	季林丹	浙江省宁波大学医学院	1	6	1.0	1.0
5	张莉娜	浙江省宁波大学医学院	1	6	1.0	1.0
6	华帅	中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室	1	6	1.0	1.0
7	金洁琼	中国科学院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室	1	6	1.0	1.0