新生儿高未结合胆红素血症遗传因素的研究

• 作者: 余珍珠 刘晓红 刘磊 孙玲玲 徐刚 李长钢 陈运生 马东礼 黄宝兴
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 高未结合胆红素血症 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 新生儿
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 256-259
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1( UGT1A1) Gly71 Arg、TATA盒基因突变和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变与新生儿高未结合胆红素血症的关系.方法 UGT1A1 TATA盒、外显子1、外显子5和G6PD基因外显子12经PCR扩增和测序,构建突变样本的克隆,对其进行验证.分析病例组及对照组UGTlA1 Gly71Arg和TATA盒基因多态性频率的差异,应用logistic回归分析基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的影响.结果 病例组UGT1A1 Gly71 Arg基因多态性的基因型分布与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01).病例组Arg等位基因频率明显高于对照组(P＜0.01).病例组UGT1A1TATA盒基因突变型分布与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示UGT1A1 Gly71 Arg、TATA盒基因和G6PD基因突变对新生儿高未结合胆红素血症发生的OR值(95％CI)分别为5.468 (2.274,12.818)、0.688(0.266,1.778)和5.081(1.070,24.133).结论 UGT1A1 Gly71Arg和G6PD基因突变可能是新生儿高未结合胆红素血症发生的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李长钢	深圳市儿童医院血液科	76	382	9.0	16.0
2	刘磊	深圳市儿童医院新生儿科	39	201	9.0	11.0
3	余珍珠	深圳市儿童医院新生儿科	22	129	7.0	9.0
4	马东礼	深圳市儿童医院检验科	54	287	9.0	13.0
5	陈运生	深圳市儿童医院检验科	53	240	9.0	12.0
6	黄宝兴	深圳市儿童医院检验科	24	128	8.0	10.0
7	徐刚	深圳市儿童医院检验科	27	168	8.0	12.0
8	孙玲玲	深圳市儿童医院新生儿科	13	56	5.0	7.0