多囊卵巢综合征患者FEM1A基因的多态性研究

• 作者: 孙艳 林元
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: FEM1A基因 多囊卵巢综合征 单核苷酸多态性 高雄激素血症 胰岛素抵抗
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 338-342
• 分类号: R711.7
• 字数: 4612字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.020

摘要

目的 通过分析多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者FEMlA基因单核苷酸多态性(single nueleotide polymorhisms,SNPs),初步探讨FEMlA基因多态性与PCOS的关系.方法 采用SNPs直接DNA测序法对120例PCOS患者和155名健康志愿者FEMlA基因的rs12460989和rs8111933位点进行分型,同时分析其与高雄激素血症、胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的关系.结果 中国汉族人群FEMlA基因rs12460989检测到TT、TG和GG等3种基因型,rs8111933检测到GG、GC和CC等3种基因型.与对照组相比,PCOS组rs12460989和rs8111933等位基因分布的差异均有统计学意义(X2=33.302,P＜0.01；X2=11.252,P＜0.01).多因素非条件Logistic回归分析显示,rs12460989 TG+GG基因型和rs8111933 GC+CC基因型人选高雄激素血症风险因素的主效应模型,rs8111933 GC+CC基因型入选IR风险因素的主效应模型.结论 FEMIA基因rs12460989、rs8111933多态性与PCOS的发病风险存在关联.两者可能是高雄激素血症潜在的风险因素,且rs8111933多态性可能是IR潜在的风险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙艳	福建医科大学教学医院福建省妇幼保健院妇产科	6	15	2.0	3.0
2	林元	福建医科大学教学医院福建省妇幼保健院妇产科	19	65	4.0	6.0