线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致幼儿肝内胆汁淤积症

• 作者: 刘玉鹏 吴桐菲 宋金青 李溪远 杨艳玲 王峤 马艳艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体病 线粒体呼吸链 线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷 胆汁淤积症 突变 线粒体肝病 儿童
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 241-246
• 分类号: R758
• 语种: 中文

摘要

线粒体呼吸链复合物缺陷是导致儿童线粒体病的主要原因.本文就1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷导致的幼儿胆汁淤积症患者的临床经过、生化特点、线粒体呼吸链复合物活性分析及基因突变进行回顾性研究.患儿,男,自1岁1个月起腹泻,体重下降,伴无力、进行性黄疸、肝损害.经多种检查、尿液有机酸分析及血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析未见特异性改变.外周血白细胞线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性降低,线粒体基因分析发现患儿及其母亲tRNA 5821G＞A突变,证实患儿存在线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷.患儿疾病进展迅速,治疗无效,于1岁5个月时夭折.复合物Ⅰ缺陷是线粒体呼吸链缺陷中最常见的类型,本研究首次诊断了1例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所导致的中国儿童患者,其临床表现为胆汁淤积症.线粒体肝病是导致儿童代谢性肝病的主要原因之一,生化分析、线粒体呼吸链复合物活性测定及基因分析是病因诊断的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
3	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
4	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
5	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
6	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
7	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0