GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发病机制中的作用

• 作者: 张炫 曹东华 林长坤 金春莲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯性马蹄内翻足 GLI3基因 突变 基因表达
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 260-265
• 分类号: R382.31
• 字数: 5421字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.03.003

摘要

目的 探讨GLI3基因与单纯性马蹄内翻足(idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)的相关性.方法 应用变性梯度凝胶电泳技术检测GLI3基因编码区的突变.用逆转录-PCR方法研究GLI3基因在1CTEV患者下肢的表达情况.构建ICTEV大鼠模型,应用实时定量PCR、免疫组织化学染色和蛋白质免疫印迹(Western blotting)方法研究Gli3基因在ICTEV模型鼠下肢肌肉组织中的表达.结果 在84例ICTEV患者外周静脉血中未发现GLI3基因第1～8外显子以及第13外显子存在突变.在ICTEV患者及正常人下肢拇长屈肌中均未检测到GLI3基因的表达.不论在mRNA水平还是在蛋白质水平,Gli3基因在ICTEV模型胎鼠下肢组织中的表达均明显高于正常对照胎鼠.结论 GLI3基因的编码区突变可能不是ICTEV发病的主要原因,但GLI3基因的表达异常与马蹄内翻足的发病可能有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林长坤	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	28	126	8.0	9.0
2	金春莲	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
3	张炫	中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室	3	15	3.0	3.0