羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局

• 作者: 周玉球 崔娓 林萃 潘丽 潘广玲 罗华玉 苏文 邱显荣 郭小宝
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水 脐血 真性嵌合体 假性嵌合体 产前诊断 妊娠结局
• 年，卷（期）: 2012,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 494-495
• 分类号: R446.8
• 字数: 2466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.04.027

摘要

目的 探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法 在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果 在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产.除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常.结论 羊水中出现假性嵌合体几率较高.在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊.